Ученые впервые использовали удлиненное секвенирование генома для диагностики болезни. Им удалось подтвердить диагноз, с которым врачи не могли определиться 20 лет.

Когда Рики Рамону исполнилось 7 лет, у него выявили доброкачественную опухоль в левом верхнем углу сердца. За последующие два десятка лет обследований и лечения, неравномерные опухоли снова появлялись в сердце Рамона и по всему его телу — в его гипофизе, надпочечниках, в щитовидной железе.

Проблема заключалась в том, что врачи не могли диагностировать его состояние. Когда Рамону было 18 лет, они считали, что его симптомы наводят на мысль о комплексе Карни — генетическом состоянии, вызванном мутациями в гене PRKAR1A. Однако изучение ДНК Рамона не выявила каких-либо негативных вариаций этого гена.

Теперь, восемь лет спустя, исследователи из Школы медицины Стэнфордского университета использовали технологию следующего поколения — удлиненное секвенирование генома, чтобы поставить диагноз Рамону. Исследователи подтвердили, что у Рамона — комплекс Карни. Так новая технология была впервые применена для диагностики болезни.

Удлиненное секвенирование генома дает больше информации, чем обычное. Благодаря технологическим достижениям и повышению эффективности его стоимость намного сократилась — она составляет около $5-$6 тысяч за геном. Стоимость короткого секвенирования — около $1 тысячи, но его использование может быть менее эффективным.

Ученые по всему миру работают над удешевлением технологий секвенирования генома. Прогнозируется, что через 5 лет люди будут секвенировать геном на дому — в Британии уже разработали первый прототип подобного карманного устройства.