Ученые впервые использовали удлиненное секвенирование генома для диагностики болезни. Им удалось подтвердить диагноз, с которым врачи не могли определиться 20 лет.

Генетики из Стэнфорда утверждают, что популярное направление исследований, которое занимается поиском ассоциаций генетических маркеров с болезнями и другими сложными признаками, начало изживать себя. Результаты таких работ слишком трудно интерпретировать, а вклад отдельных генетических вариантов в наследуемость слишком мал. Так что отнеситесь критически к очередному заголовку в духе «Ученые обнаружили ген чего-нибудь»

Перед тем, как секвенировать молекулы ДНК, их разделяют на фрагменты и сортируют по длине, как правило, с помощью электрофореза. Главная проблема этого метода — медлительность, на эксперимент может уходить несколько часов. Ученые решили эту проблему с помощью микрофлюидного чипа, который позволяет делать то же самое за несколько минут

Крупнейший центр генетических исследований в мире, Пекинский институт генетики (BGI), откроет в США две лаборатории, которые займутся работой над дешёвой технологией секвенирования генома.

Новый метод под названием «Линейная амплификация путем вставки транспозонов» (Linear Amplification via Transposon Insertion, LIANTI) позволяет амплифицировать весь геном линейно и, фактически, без использования специфических праймеров.

Новый алгоритм, разработанный сотрудниками компании New England Biolabs (NEB) выявил в публичных геномных базах данных множество ошибок, внесенных на стадии подготовки проб к секвенированию. При этом алгоритм позволяет отличить такие ошибки от соматических вариантов.