В 2006 году в Институте эволюционной антропологии им. Макса Планка (Германия) был запущен проект по полной расшифровке генома неандертальцев. В 2009 году в рамках этого проекта ученые провели анализ ДНК из неандертальских останков, обнаруженных в Испании, Германии и России. Анализ показал, что неандертальцы могли говорить, имея нужный вариант гена FOXP2, и плохо усваивали молоко из-за отсутствия гена Lct, расщеплявшего лактозу. Так как объем выделенной ДНК позволил расшифровать всего около 60% генома неандертальца, в 2013 году была секвенирована еще одна неандертальская ДНК из останков, найденных на Алтае, в Денисовой пещере. Новая работа антропологов по анализу ДНК неандертальцев позволила сравнить разные ДНК неандертальцев и ответить на многие, неясные ранее вопросы.
Ученые взяли генетический материал из останков, найденных в пещере Виндия (Хорватия). Эти останки принадлежали неандертальской женщине, которая жила примерно 50 тыс. лет назад. Как отметили исследователи, им удалось выделить почти максимально чистую ДНК со степенью загрязнения менее 1%. Анализ показал низкую гетерозиготность (то есть различия в гомологичных хромосомах), свойственную неандертальскому геному. Это, по мнению ученых, свидетельствует о том, что неандертальцы жили довольно обособленными популяциями, не превышавшими 3000 особей.
Также геномный анализ показал, что неандертальцы из популяции в Хорватии разделились в процессе эволюции с денисовским человеком около 390—440 тыс. лет назад, а с современным человеком — около 520—630 тыс. лет. Разделение же между алтайской и европейской (хорватской) неандертальскими группами ученые оценили в 130—145 тыс. лет назад. Сравнение двух этих вариантов ДНК показало, что наиболее раннее проникновение генов современного человека в неандертальский геном произошло до разделения этих двух групп, то есть более 145 тыс. лет назад.
Также исследование показало, что люди унаследовали от неандертальцев некоторые гены, напрямую связанные со здоровьем и развитием болезней. Так, были идентифицированы неандертальские варианты генов, ассоциированные с уровнями «плохого» холестерина, расстройствами пищевого поведения, накоплением висцерального жира, шизофренией и ревматоидным артритом.
Как пишут авторы исследования, «наша работа предоставляет убедительные доказательства того, что неандертальская генетическая родословная оказывает влияние на риск заболеваний у современных людей, особенно в отношении неврологических, психиатрических, иммунологических и дерматологических фенотипов».
Исследование опубликовано в журнале Science.
Ранее ученые выяснили, что первые люди пришли в Европу раньше, чем считалось.