Народы, живущие на высочайшем горном плато в мире, Тибетском нагорье, развили уникальные адаптации для выживания в таких условиях. Проанализировав наибольшую выборку геномов местных жителей, ученые выяснили, какие мутации ответственны за улучшенный перенос кислорода и противодействие высоким дозам ультрафиолета. Работа с результатами опубликована в журнале PNAS.
Давно известно, что население Тибетского нагорья, в том числе широко известные в качестве высокогорных проводников шерпы, успешно живут в условиях пониженного на 40% относительно уровня моря содержания кислорода в воздухе. Обычный человек акклиматизируется к большой высоте временным повышением уровня гемоглобина, однако тибетцы обладают другими адаптациями. Это играет им на руку, так как высокое содержание гемоглобина затрудняет перекачку крови и повышает вероятность образования тромбов, что может привести к инсульту и другим заболеваниям сердца.
В предыдущих исследованиях было выяснено, что гены EPAS1, унаследованный тибетцами от денисовского человека, и ELGN1 участвуют в регулировании обмена кислородом. Чтобы выяснить роль других генов, группа под руководством Цзянь Ян из Квинслендского университета в Австралии изучила геномы 3008 тибетцев и 7287 представителей других народов. Ученые искали распространенные среди жителей высокогорья варианты генов и оценивали вероятность их распространения по популяции посредством случайности или естественного отбора. Гены EPAS1 и ELGN1 предсказуемо оказались сильными кандидатами на эволюционные адаптации. Также в эту группу попали гены MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 и HCAR2.
Ген ADH7 у тибетцев ассоциирован с большими значениями индекса массы тела, что может способствовать выживанию в условиях нехватки ресурсов. MTHFR увеличивает выработку фолиевой кислоты — витамина, разрушающегося под воздействием ультрафиолетового излучения. Усиленная выработка этого вещества должна компенсировать повышенные дозы УФ-лучей от Солнца на большой высоте. HLA-DQB1 относится к группе генов, регулирующих работу важных для иммунной системы белков, что может быть адаптацией к экстремальным условиям, например недоеданию. Роль остальных вариантов генов пока остается неясной. Возможно, они появились как эволюционный ответ на давление отбора, не связанное с проживанием на большой высоте.