Излечение гемофилии стало на шаг ближе благодаря прорыву в генетике, совершенному учеными Национальной службы здравоохранения Великобритании и Лондонского университета королевы Марии. Единственный прием препарата вернул уровень белков у больных гемофилией А к нормальному уровню.
После одного применения препарат генетической терапии увеличил уровень фактора свертываемости крови VIII у 85% пациентов до нормального или почти нормального уровня и поддерживал его в таком состоянии в течение многих месяцев.
Гемофилия, наследственное заболевание крови, в основном поражающее мужчин, связано с нарушением свертываемости крови вследствие отсутствия белкового фактора VIII. Любой незначительный порез или спонтанное внутреннее кровотечение могут стать угрозой для жизни. Единственное доступное на сегодня лечение — регулярные инъекции, которые лишь позволяют предотвращать кровотечение, но не избавляют от болезни.
Введя участникам исследования копию отсутствующего гена, ученые запустили выработку необходимого фактора свертываемости. Наблюдение в течение 19 месяцев показало, что у 11 из 13 пациентов уровень белка достиг или почти достиг нормы, и у все они смогли отказаться от регулярных инъекций.
«Мы увидели поразительные результаты, которые намного превзошли наши ожидания. Когда мы начинали, мы надеялись добиться улучшения в размере 5%, так что вообразите наше удивление, когда уровень поднялся до нормы. Теперь у нас действительно есть возможность при помощи единственного приема препарата изменить медицинский уход за больными гемофилией, которые сейчас вынуждены колоть себе лекарства чуть ли не каждый день», — говорит профессор Джон Пази.
Теперь команда медиков планирует провести широкомасштабные исследования с участием пациентов из США, Европы, Африки и Южной Америки, сообщает EurekAlert.
Осенью группа ученых из Оксфорда продемонстрировала, что генная терапия может быть эффективным средством борьбы со слепотой. Для этого они перепрограммировали клетки в задней части глаза мышей, сделав их чувствительными к свету.