С помощью инъекции искусственной ДНК специалисты Университетского колледжа Лондона нашли способ обратить вспять развитие опасного генетического дефекта — болезни Гентингтона — или, по меньшей мере, замедлить ее ход.
Болезнь Гентингтона вызвана генетической мутацией, приводящей к дисфункции белков хантингтинов в мозге, которые играют важную роль в коммуникации нервных клеток. Поврежденные белки постепенно накапливаются и медленно убивают нервные клетки мозга. Первые симптомы могут появиться в 30 — 40 лет, болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Лекарства против нее нет.
«Я действительно считаю, что это может быть крупнейшим прорывом в нейродегенеративных заболеваниях за последние 50 лет», — говорит Джон Харди, нейробиолог, не принимавший участия в исследовании. Болезни Альцгемера и Паркинсона также вызываются скоплением в мозге вредоносных белков. Если подобным же образом можно будет остановить их образование, появится надежда на излечение и этих заболеваний, гораздо более распространенных, чем Гентингтон.
Суть метода, примененного британскими учеными, состоит в изменении способа кодирования белка. Они создали отрезок искусственной ДНК для перехвата сигналов мРНК, которые рассылает мутировавший ген. Это блокирует производство поврежденного белка и замедляет развитие болезни Гентингтона или даже останавливает его.
В ходе небольшого клинического испытания медики ввели в спинной мозг 46 пациентов искусственную молекулу, которая воспрепятствовала мутировавшему гену хантингтина производить поврежденный белок. Если действие препарата, получившего название IONIS-HTTRx, окажется длительным, он сможет справиться с до сих пор неизлечимой болезнью, сообщает Quartz.
«Результаты испытания невероятно важны для пациентов с болезнью Гентингтона и их семей, — говорит Сара Табрици, ведущий исследователь проекта. — Впервые препарат снизил уровень токсичного, вызывающего заболевание белка в нервной системе, будучи при этом безопасным и хорошо переносимым. Сейчас главное быстрее перейти к крупномасштабным испытаниям, чтобы узнать, действительно ли лекарство замедляет развитие болезни».
Другой метод борьбы с болезнью Гентингтона испробовали американские ученые — они разрушили часть гена, который вырабатывает токсичный белок, и мозг подопытных мышей через несколько недель восстановился.