Гены во многом определяют предрасположенность человека к различным заболеваниям, например, диабету и ожирению, а также срок его жизни. Однако их дополняют воздействие среды и образ жизни. Взаимодействие между двумя видами факторов уникально для каждого человека, что требует применения персонализированной медицины. Science Daily рассказывает об исследовательской группе, которая совершенствует инструменты для выявления связи между генотипом и фенотипом.
В ходе изучения факторов, определяющих уровень здоровья и другие характеристики организма, ученые используют линию лабораторных мышей под названием BXD. За несколько десятилетий были собраны масштабные базы данных о связи генов с тысячами признаков — от цвета шерсти до продолжительности жизни. Также в распоряжении исследователей информация об особенностях биохимии этих животных — экспрессии генов, содержании матричных РНК, белков и метаболитов. В настоящее время собрано около 300 млн единиц данных о мышах BXD — рекордное значение для любых экспериментальных животных.
Большие данные, полученные на лабораторных мышах, позволяют изучать, как фенотип и генотип соотносятся в организме человека. Однако чтобы использовать их, необходимо применить сложные современные инструменты для анализа. Исследователи из Германии, Нидерландов и США загрузили всю информацию о BXD в облачное хранилище и разработали доступный инструментарий, благодаря которому можно совмещать различные слои данных.
Инструментарий уже доступен на сайте исследовательской группы. Как ожидается, он значительно облегчит обнаружение связей генов между собой и с фенотипом. Благодаря ресурсу уже были идентифицированы сотни тысяч взаимодействий, многие из которых были ранее неизвестны. Самый яркий пример — связь между массой тела и геном рибосомального белка Rpl26: мыши, унаследовавшие определенный вариант этого гена от одного из родителей, в среднем на 10 г тяжелее.
Общедоступность и простота использования больших данных открывает перед учеными массу возможностей. Облачная технология значительно продвинет биологию, а в дальнейшем сможет использоваться врачами, чтобы персонализировать лечение пациентов.
Появление персональных лекарств не за горами. Аптеки Канады уже предлагают клиентам ДНК-тесты, которые позволят подобрать препарат с наибольшей эффективностью и минимумом побочных эффектов.