Врачи британский клиник разработали новый, более точный пренатальный тест на синдром Дауна, Эдвардса и Патау, который в сто раз снижает вероятность ложно положительных результатов.
Традиционное обследование на синдром Дауна и другие заболевания, связанные с неправильным развитием хромосом, включает анализ крови и ультразвуковое сканирование на 10 — 14 неделе. Если риск высок (это зависит, в частности, от возраста матери), женщине предлагают пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз — иглу вводят в матку и собирают околоплодную жидкость или ткани плаценты.
Пренатальный скрининг ДНК анализирует те же результаты анализа крови и ультразвукового сканирования, но если риск наличия заболевания выше, чем 1 к 800, то кровь отправляется на ДНК-тест. Врачи ищут фрагменты ДНК, попавшие в кровь из плаценты, в результате чего могут установить, есть ли у ребенка лишние хромосомы. При этом женщину оповещают об этом анализе только в случае положительного результата.
Исследования проходили в пяти английских больницах с апреля 2015 по август 2016, и за это время врачам удалось проверить почти 23 000 беременных. Благодаря новой процедуре точность диагностирования этих заболеваний, вызванных наличием лишней хромосомы в клетках ребенка, выросла с 81% до 95%. Число ложно положительных результатов уменьшилось в 100 раз и составило 2 случая на 10 000.
«Нам не нужно просить женщин вернуться для прохождения ДНК-теста. Это намного сокращает количество ложно положительных результатов и, как результат, бережет их душевное равновесие», — говорит Николай Уолд из Института профилактической медицины Вольфсона. По его словам, эта процедура упрощает процесс скрининга и экономит больничное время.
Национальная служба здравоохранения Великобритании планирует внедрить эту процедуру в следующем году и предлагать ее приблизительно 10 000 пациенток, входящих в группу риска, а затем и распространить ее на всех беременных, сообщает The Guardian.
С помощью ДНК-теста эмбрионов стартап Genomic Prediction способен с высокой точностью выявлять генетические закономерности и предсказывать потенциальный риск наследственных заболеваний. Например, синдром Гентингтона, шизофрению или остеопороз.