Психологи из Университета Северной Каролины (США) научились с высокой точностью диагностировать расстройства аутистического спектра у шестимесячных детей. В этом им помог алгоритм машинного обучения, который анализировал карты функциональной связности мозга младенцев, полученные при помощи функциональной магнито-резонансной томографии. Краткое сообщение об исследовании опубликовано в журнале Science Translational Medicine.

Аутизм и расстройства аутистического спектра – неврологические заболевания развития, которые характеризуются нарушениями в социальной сфере и стереотипным (повторяющимся) поведением. В США этот диагноз ставится одному из 68 детей. Аутизм не поддается лечению, хотя специальные педагогические программы могут помочь детям адаптироваться и во взрослом возрасте вести самостоятельную жизнь.

Успех поведенческой терапии зависит от того, как рано с ребенком начали работать специалисты, поэтому важна как можно более ранняя диагностика расстройства. Симптомы, как правило, начинают проявляться на втором году жизни. Существуют диагностические признаки, основанные, к примеру, на анализе движения глаз (eye-tracking), по которым можно предсказать расстройство в возрасте от шести месяцев до года, однако они считаются недостаточно надежными.

Ранее было показано, что для аутизма характерно неравномерное развитие разных областей мозга, что можно детектировать при помощи магнито-резонансной томографии (МРТ). С развитием функциональной МРТ стало возможным определять функциональную связанность между разными участками мозга, чем и воспользовались исследователи в новой работе.

Различия в функциональной связанности участков мозга у здоровых детей (синие линии) и детей с диагностированным расстройством (красные линии).

Исследуемая выборка включала 59 младенцев из группы высокого риска развития расстройств аутистического спектра, то есть из семей с уже известными случаями заболевания. В возрасте шести месяцев им сделали МРТ с тем, чтобы составить карту функциональной связанности разных участков мозга. Эта методика предполагает, что области, которые в состоянии покоя или действия характеризуются сигналом одной интенсивности, являются функционально связанными. На основе матриц связанности областей полученных изображений нейросеть предсказала расстройство у девяти младенцев. 

Результат анализа изображений фМРТ алгоритмом

В возрасте двух лет все дети были обследованы специалистами на предмет способности к общению, обучению и наличия повторяющегося поведения. По результатам обследования болезнь была диагностирована у 11 из 59 детей. Сравнение с предсказаниями алгоритма показало, что нейросеть правильно определила больных детей, пропустив лишь два случая заболевания, и правильно определила здоровых. Таким образом, функциональная МРТ в сочетании с машинным алгоритмом анализа данных зарекомендовала себя как надежный диагностический инструмент, позволяющий распознать заболевание уже в раннем возрасте. 

Применение машинного обучения получает все большее распространение в диагностике. Платформа по проведению конкурсов по машинному обучению Kaggle даже проводила соревнование, направленное на улучшение распознавания рака легкого на основе анализа изображений.

Идея картирования функционально связанных областей мозга лежит в основе проекта «Коннектом человека», который стартовал в 2010 году.