Специалисты Университета Пенсильвании успешно секвенировали ДНК из митохондрий. Это позволит им в дальнейшем изучить механизм, лежащий в основе множества возрастных заболеваний, связанных с накоплением мутаций в ДНК.
Митохондрия — часть клетки, обладающая собственной ДНК — вырабатывает энергию для всего организма. Внутри одной митохондрии может находиться 10 и более различных геномов, а число этих органоидов в одной клетке может достигать сотен или даже тысяч. Мутации, скапливающиеся в митохондриальных ДНК (мтДНК), приводят к ряду заболеваний, в том числе раку кишечника, яичников, молочной железы, мочевого пузыря, почек, легких и поджелудочной железы.
Под руководством профессора Джеймса Эбервайна ученые смогли извлечь один митохондрион (геном митохондрии), а затем получить из него мтДНК. Они сравнили мутации в митохондрионе мыши и человека и обнаружили, что в клетках мыши накопилось больше мутаций, по сравнению с человеческими. Различный темп накопления мутаций у мышей и у людей позволил Эбервайну отметить важность изучения митохондриальных заболеваний и их потенциальной терапии на примерах тех клеток, в которых мутации совпадают по темпу.

Процесс накопления мутаций мтДНК происходит в течение всей жизни и у каждого человека по-своему. В данном случае, ученые исследовали сходство и различие в отдельной мтДНК в той же клетке и между разными типами клеток, например, нейронами и астроцитами в мозге. «Получив возможность заглянуть в отдельный митохондрион и сравнить динамику мутаций между митохондриями, мы смогли измерить риск достижения порогового значения, при котором число мутаций приводит к заболеванию», — говорит профессор Эбервайн.
К примеру, эти данные могут улучшить точность диагностики неврологических заболеваний, давая врачам возможность обнаружить потенциально пораженные болезнью клетки, или пациентов, способных развить определенные заболевания. Особенно это касается тех болезней, которые настигают нас в старости, поскольку мутации мтДНК накапливаются с возрастом. В будущем исследователи планируют найти способ сдержать скорость накопления мутаций в мтДНК в надежде остановить развитие болезней, сообщает EurekAlert.

Весной группа американских ученых сообщила о создании революционного метода секвенирования генома — трехмерную сборку, секвенирование референсного генома с нуля при помощи анализа его расположения внутри ядра клетки. Метод отработан на комарах, но подходит и для человека.