Ученые из Мичиганского университета открыли метод быстрого и относительно простого анализа центральной части хромосом, который отвечает за возникновение наследственных заболеваний вроде синдрома Дауна, и провели успешные испытания новой технологии.
Почти в каждой человеческой клетке в центре каждой Х-хромосомы находится центромера — участок, который связывает сестринские хроматиды и играет важную роль в делении клеток, а также является главным подозреваемым при возникновении врожденных дефектов, рака и других заболеваний, связанных с нарушением этой функции, пишет Futurity.
Суть технологии заключается в том, что она превращает анализ ДНК центромеров из долгого и трудоемкого процесса в быстрый и относительно легкий, способный ускорить исследования связанных с центромерами заболеваний. Метод основан на открытии уникальных паттернов ДНК, обнаруженных в центромере почти каждой хромосомы. Каталог этих паттернов позволяет применить инструмент полимеразной цепной реакции (ПЦР), который дает возможность увеличить фрагменты нуклеиновой кислоты в биологическом материале. Теперь весь процесс поиска и отделения центромеров в хромосомах занимает всего полчаса.

Уже первые тесты нового подхода указали на связь центромеров с синдромом Дауна, который возникает, когда ребенок наследует лишнюю копию хромосомы 21-й пары, и ученые надеются, что их работа ускорит исследования других заболеваний, связанных с центромерами.
«Теперь у нас появилась возможность понять динамику центромеров и как эти участки расширяются или сокращаются в процессе эволюции и/или болезни», — говорит Рафаэль Контрерас-Галиндо, ведущий автор статьи, опубликованной в журнале Genome Research.

Новый, более точный пренатальный тест ДНК на синдром Дауна, Эдвардса и Патау разработали недавно британские ученые. Он в 100 раз снижает вероятность ложно положительных результатов и позволяет не беспокоить попусту родителей.